哈尔滨流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我是因为稽留流产做清宫手术，这个检测要取什么样本？

检测需要流产物组织（优选绒毛组织）和母血对照。医生清宫时会取到绒毛——白色、漂浮的小绒毛状组织。尽量选清亮、新鲜的部分，避开血凝块和蜕膜（母体子宫内膜）。样本需装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。本检测5–7个工作日出具报告，费用2800元。

这个检测用的是什么测序平台？数据是怎么分析的？

本检测采用高通量测序平台（NGS），首先将样本DNA打断并制备文库，然后进行低深度全基因组测序（CNV-seq，约1×深度）。测序数据以GRCh37/hg19为参考基因组进行比对，通过内部生物信息平台分析，检测大于100kb的染色体微缺失或微重复变异。所有出具的变异均有高质量的测序数据支持。

报告上写‘未发现CNVs变异’，是不是就代表胎儿染色体完全正常？

不完全等同。‘未发现CNVs变异’意味着在本检测范围内（≥100kb的拷贝数变异）未检出异常，但CNV-seq对三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体等均无法检出，这部分异常约占早期流产的20%以上。此外，若样本存在母源污染，也可能掩盖胎儿真实的染色体异常。建议结合临床及其他检查综合判断。

报告检出致病性CNV，我需要做父母核型检查吗？

不一定，取决于CNV类型。检测报告中的致病性CNV可能为新发突变（父母染色体正常），也可能遗传自携带平衡易位的父母。建议您和配偶携带本报告到遗传咨询门诊，医生会根据具体CNV片段、大小和致病机制，评估是否需要做父母外周血核型分析或CNV-seq。这有助于明确病因，并为下次妊娠风险评估和产前诊断策略提供依据。

报告出来后，我可以申请电话或线上解读吗？

可以的。报告出具后，您可联系我们的客服团队，我们会安排遗传咨询师进行电话或线上解读，详细解释检测结果（包括非整倍体、致病性CNV等）及其临床意义。请注意，本检测不含母源污染鉴定，遗传咨询师会结合您的具体情况给出后续建议。

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