同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 哈尔滨的王女士，确诊为卵巢癌，想了解是否有更多适合的靶向药选择。
- 哈尔滨的李先生，前列腺癌治疗后考虑后续方案，希望找到更有效的维持治疗方法。
- 哈尔滨的张阿姨，被诊断为乳腺癌，医生建议在化疗前评估靶向治疗的可能性。
- 家族中有多位亲属患乳腺癌或卵巢癌，希望了解自身相关基因状况的哈尔滨居民。
- 既往标准治疗方案效果不佳，希望在哈尔滨探索新治疗方向的肿瘤人士。
- 对自身治疗方案想有更深入知情和参与感的肿瘤人士。
这个检测能查出什么？
如果把细胞修复DNA损伤的能力比作一支专业的维修队，那么同源重组修复（HRR）就是其中最重要的一支分队。这项检测，就像是对这支‘维修分队’进行一次全面‘体检’。它主要检查两个核心部分：一是检测28个与修复功能相关的HRR基因（包括大家可能听过的BRCA1/2基因）是否存在‘故障’（突变）；二是通过一种名为HRDscore的评分，从整体上评估细胞的基因组是否处于‘不稳定’状态，这就像评估整个维修体系是否混乱低效。两者结合，能更全面地判断‘同源重组修复缺陷’（HRD）的状态。如果存在缺陷，意味着一种名为PARP抑制剂的靶向药物可能对您特别有效，这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等治疗提供了重要的用药指导。需要了解的是，任何检测都有其范围，这项检测主要针对已知的HRR相关基因和基因组不稳定性指标，并不能覆盖所有影响药物疗效的因素，结果需要由专业人士结合您的全面情况来解读。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，您可以根据自身情况和医生建议，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种。如果选择全血，通常不需要空腹，过程就像常规抽血，只有轻微的刺痛感，几分钟即可完成。如果使用已有的组织样本（如手术或活检后保存的石蜡标本），则无需再次采样。在哈尔滨，您可以在合作的医学检验机构现场采样，或者通过可靠的物流邮寄样本，非常方便。整个过程以您的安全和便利为前提。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的二代测序（NGS）技术，具有较高的准确性，能够检测出基因序列中微小的变化。检测在专业的临床实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，确保过程安全可靠。对于组织样本，其检测准确性很大程度上取决于样本中肿瘤细胞的比例和质量。如果检测结果提示可能存在相关基因变异，或者结果与临床情况有出入，有时医生可能会建议结合其他检查或在不同时间点进行复测来综合判断。我们的目标是提供一份准确、可靠的参考信息，辅助您的治疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的个人信息准确无误，以便报告能准确对应。
- 如果使用组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与调取流程。
- 采样前，如有特殊身体状况（如凝血功能异常），请提前告知采样人员。
- 收到采样包后，请仔细阅读内附的说明书，严格按照要求操作。
- 样本寄送请使用提供的专用物流，并确保包装完好，避免污染或损坏。
- 检测费用为9000元，需自费承担，目前不在医保报销范围内。
- 从实验室收到合格样本之日起，大约需要10个工作日出具报告。
- 报告为专业医学信息，强烈建议在医生或遗传咨询师的帮助下解读。
用户评价 (10条，均分4.5)
检测很专业，报告数据也很全。但对我这个文科生家属来说，报告里有些术语和图表还是太深奥了，虽然医生解读了一遍，自己回去看还是有点懵。如果能附赠一份更简化、带比喻说明的‘通俗版小结’给患者本人就好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们确实注意到不同人群对报告的理解需求不同。您的“通俗版小结”想法非常好，我们已记录并会研究如何在后续服务中增加更人性化的解读版本。
陪爸爸做胃癌检测，作为家属最怕流程复杂耽误时间。这次体验很好，有专属客服一对一跟进，从咨询到出报告大概两周，比预想的快。客服还提前告知了每一步进度，比如‘样本已收样’、‘正在上机检测’，让我们心里有数，不那么焦虑。
机构回复
感谢您作为家属的细致反馈！我们设置专属客服跟进，正是为了及时传递进度、缓解您的焦虑。时间对肿瘤治疗至关重要，我们定当继续提升效率。
宫颈癌患者，检测主要用于评估预后。客服人员很有同理心，说话语气让人很舒服，没有给我任何压力。在等待报告的漫长两周里，还主动联系我告知进度，缓解了我的焦虑情绪。
机构回复
感谢您的细心感受。我们深知等待结果的煎熬，因此建立了主动反馈机制。能为您带来一些心理上的安抚，我们由衷高兴。
检测本身很专业，结果也给治疗提供了方向。但说实话，等待报告的时间比当初告知的稍微长了一点，那几天特别难熬，天天刷页面看状态。希望以后时间预估能更准一点。
机构回复
非常感谢您的反馈，对于报告周期延长给您带来的焦虑，我们深表歉意。由于检测流程复杂，偶尔会出现延迟，我们正在优化内部流程，努力提升时效预估的准确性。
作为主治医生，我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时，对临床问题的解答很到位，报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细，有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
对于晚期肺癌患者来说，时间就是生命。检测和解读速度都很快，结果出来立刻安排了解读，没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示，给了我们新的讨论方向，医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫，我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路，这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效！
我是BRCA突变相关的乳腺癌患者，主治医生强烈建议测HRD评分来指导维持治疗。检测速度比预期的快，大概10天就出报告了。结果阳性，让我对使用PARP抑制剂充满了信心。整个决策过程因为有了这份报告而变得非常果断。
机构回复
对于BRCA突变的患者，HRD状态是关键的用药依据之一。很高兴我们的快速检测服务能及时支持您的治疗决策。祝您维持治疗顺利，获得长期获益！
整体不错，报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些，可能精简一下阅读体验会更好。另外，在线报告查看系统的界面可以再优化一下，找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性，我们已记录并会反馈给产品与技术团队，作为后续迭代升级的重要参考，努力提升您的使用体验。
服务和环境没得挑，五星级体验。就是等待最终报告的时间比最初告知的延长了几天，期间虽然客服有主动发消息告知进度延迟，但等待过程还是挺焦虑的，毕竟关系到后续治疗。希望时间预估能更精准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。由于基因检测环节复杂，偶尔会出现个别样本需要复检等情况，影响了时效。我们会持续优化流程，加强各环节的时效管理，努力提供更准确的时间预估。
整体很专业，环境高大上。但说实话，价格确实不便宜，对于我们普通家庭来说是一笔不小的开支。虽然知道技术含量高，但还是希望未来能有更多惠民政策或者分期付款之类的选择，让更多人用得起。
机构回复
衷心感谢您的选择与坦诚反馈。我们理解您的感受，高昂的研发与质控成本是当前定价的主因。我们一直在积极探索与各方合作，致力于让创新技术更可及。您的建议对我们很重要。
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