哈尔滨泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
对比单癌种小Panel和600+大Panel，泛实体瘤188基因NGS检测以5850元价格实现靶向、免疫、化疗、遗传全面评估，适用于任何实体瘤患者。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过广谱基因谱辅助判断治疗方向
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）患者，缺乏专属单癌种检测方案
- 多原发肿瘤患者，一次检测覆盖全部病灶可能的驱动基因
- 预算适中但希望评估靶向、免疫、化疗、遗传四大维度的患者
- 临床试验入组筛选者，需提供标准化分子图谱作为入组依据
- 单癌种小Panel检测阴性后，需更广泛基因覆盖排查罕见靶点
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对泛实体瘤设计188个基因组合，一次性同步检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。覆盖驱动基因约40个（EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等）、抑癌基因约30个（TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等）、HRR基因约15个（BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等）、MMR基因5个（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）、信号通路基因约30个（PIK3CA、AKT、mTOR等）、染色质重塑基因约10个（ARID1A/B、SMARCA4等），以及其他基因约50个（NTRK1/2/3、RET、NRG1等）。能发现与靶向药相关的驱动突变、与免疫治疗相关的MSI/MMR状态、与PARP抑制剂相关的HRR缺失、与化疗敏感性相关的基因变异，以及胚系遗传易感突变。不能发现全外显子或全基因组层面的未知新基因，对部分CNV和融合检测灵敏度受限于Panel设计，液体活检模式下对早期低肿瘤负荷患者可能漏检。
检测流程
采样便捷，支持组织/蜡块或血液（液体活检）两种样本类型。组织样本需由临床医生在手术或穿刺后获取，蜡块可从病理科调取。血液样本仅需10-20 mL EDTA管或专用游离DNA管，无需空腹，在哈尔滨合作的采血点或医院即可完成采集，冷链运输至实验室。全程无需特殊准备，患者可在常规就诊时一并完成采样，减少额外奔波。
准确性说明
本检测基于高通量测序平台，通过白细胞对照有效过滤克隆性造血等胚系干扰，提高体细胞突变检出准确性。阳性结果意味着明确发现可靶向用药的驱动突变、免疫治疗标志或遗传风险，可直接指导临床用药或遗传咨询。阴性结果同样具有临床价值：明确排除特定靶点，避免无效靶向治疗和副作用；提示标准化疗或免疫联合治疗为更优选择；为后续耐药监测提供基线参考。需注意液体活检阴性不能完全排除组织存在靶点，必要时建议组织复测。安全性方面，仅涉及血液或已取组织样本，无额外创伤风险。
详细流程
- 临床医生评估患者情况，建议适用泛实体瘤188基因检测
- 在哈尔滨合作机构或医院签署知情同意书，填写送检申请单
- 采集样本：组织/蜡块或10-20 mL外周血（专用管）
- 样本冷链运输至实验室，当日接收登记
- 实验室提取核酸，进行文库构建与NGS上机测序
- 生物信息学分析，比对188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读与审核，包括靶向、免疫、化疗、遗传四维度
- 报告周期约2-3周，电子版优先发送，纸质版可邮寄
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者，这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗？
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤，本检测为泛实体瘤通用版，覆盖188个基因，包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种，能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊（如GIST），专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 这个188基因检测能覆盖多少种突变类型？
- 本检测覆盖四种主要突变类型：单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）。这是目前实体瘤NGS检测的标准范围，能全面评估靶向、免疫及化疗相关标志物。
- 我父亲是肺腺癌，报告里说0个靶向药相关突变，是不是就彻底没药可吃了？
- 不是。报告显示0个靶向药相关突变，意味着目前没有对应靶向药，但仍有其他治疗选择：标准化疗、免疫治疗都可能获益。本检测还评估了MSI、MMR、HRR状态，本例为MSS且MMR完整，提示免疫单药效果有限，但联合免疫+化疗仍是常用策略。另外，液体活检阴性不能完全排除靶点，必要时可考虑组织活检复测。
- 报告阴性，后续复查时还需要再做一次这个检测吗？
- 是否需要重复检测取决于临床情况。如果治疗有效、病情稳定，一般不急于复查。但如果出现耐药或疾病进展，建议再次送检（组织或液体活检），可能检出新的耐药突变。本例中液态活检阴性，不排除漏检，必要时可考虑组织活检复测。本检测为NGS 188基因，可用于动态监测。
- 我在哈尔滨，送检组织样本需要怎么保存？
- 组织样本（手术或活检标本）需立即放入10%中性福尔马林固定液（体积至少为样本的10倍），常温避光保存，24-48小时内送检。切勿冷冻组织块。如为蜡块，常温保存即可。送检时请务必附带对应的HE染色切片或病理报告，以确保样本质量评估准确。
注意事项
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检出率
- 血液样本需使用专用游离DNA管，避免使用肝素抗凝管
- 液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限，优先推荐组织活检
- 本检测不包含全外显子或全基因组范围，不发现未知新基因
- 胚系突变解读需结合家族史和遗传咨询，非致病性变异不具临床意义
- 检测结果需由临床医生结合影像、病理等综合判断治疗决策
- 重复检测可用于耐药监测，但需与基线结果对比分析
用户评价 (10条，均分4.7)
对比了好几家，最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全，另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来，报告在承诺日当天准时发出，没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态，为免疫治疗打开了大门，这个结果对我们来说太关键了。
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感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要，很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
给家人做检测，采样是在三甲医院进行的，技术没问题。但检测机构这边的物流上门取样时间改动了几次，搞得我们那两天都不敢出门，怕错过。虽然最后取走了，但预约体验可以更灵活、更准时一点就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。物流时间的变动确实会给家属造成困扰，我们已经将此问题反馈给合作物流方，要求其加强时间管理和沟通。我们将为您提供更稳定的服务体验，感谢您的宝贵意见。
家里长辈患癌，我们作为家属很着急。选择你们主要是看中出报告速度快。结果真的没让我们失望，8天拿到完整报告。而且后续医生根据报告调整了方案，目前看初步效果不错。这份报告在关键时刻起了大作用。
机构回复
能在家属焦急的等待中提供及时、有效的帮助，我们深感责任重大。很高兴报告为治疗方案调整提供了支持，并带来了积极迹象。我们会继续努力，不辜负每一份信任。
整体满意，特别是隐私方面没得说。就是在线查看报告的系统，登录验证步骤稍微有点繁琐，每次都要手机验证码加密码。安全是安全了，但对于不擅长操作手机的老人来说，稍微有点不方便。
机构回复
感谢您的反馈。我们在安全性和便捷性之间努力寻找最佳平衡。针对老年用户，我们正在研究推出更便捷的家属代授权或更简化的安全登录模式，敬请期待。
在线申请系统好用，填信息、上传资料一气呵成，还有自动保存功能，不怕中途退出。客服复核资料也很快，有问题会马上打电话来确认，态度很好。对于我这种上班族来说，能利用碎片时间线上搞定大部分事，省了不少功夫。
机构回复
感谢您对我们线上系统的认可！我们一直致力于通过技术优化，让用户操作更便捷、高效。能为您节省时间和精力，我们感到非常高兴。祝您一切安好！
报告内容很专业，但对我这种非医学背景的人来说，有些部分像看天书。虽然附有摘要，但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读，但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的，就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告，预计不久后上线，力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
给家人做的检测，最看重准确性和速度。这次体验很好，流程规范，报告准时。关键是，后来我们拿报告去北京上海问诊，那边的专家对这份报告的检测结果和解读都没有异议，直接作为了会诊依据。这让我们觉得当初的选择很正确。
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感谢您的分享。获得国内顶尖医疗中心的认可，是对我们检测质量与规范性的最高褒奖。我们会坚持高标准，确保每一位用户的报告都经得起最严格的检验。
保密性确实做得好，我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表，对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询，但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页，对普通患者会更友好。
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感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式，增加更通俗易懂的解读摘要，帮助您更好地理解检测结果。
报告内容很全，但价格确实不便宜。不过想想它一次能查188个基因，还有那么详细的解读服务，相当于为后续治疗买个高精度的‘地图’，避免走弯路浪费更多钱和时间，从长远看或许还是划算的。专业性上我是认可的。
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感谢您坦诚的评价。我们理解您的感受。我们致力于通过更全面的基因覆盖、深度的生物信息学分析和专业的临床解读服务，提供具有高临床价值的检测产品，帮助患者制定更精准的治疗策略。我们会持续努力，优化成本。
作为体检发现肿瘤标志物异常的人，做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我，而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变，建议了监测频率和生活方式调整。语气平和，让我安心不少，专业性就体现在这种分寸感上。
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感谢您的肯定。对于体检异常的用户，我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案，避免不必要的焦虑，是我们服务的职责所在。
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